הקדמה: מהי מחלה נדירה?

מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת במספר קטן של אנשים.

בחלק זה, אדון בתהליך יצירת מחלה נדירה.

מהי מחלה נדירה?

מחלה נדירה היא מצב המשפיע על פחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. זה יכול להיגרם על ידי גנים או גורמים סביבתיים. ידועות יותר מ-7,000 מחלות נדירות. ארגון הבריאות העולמי (WHO) מעריך שיכולות להיות עד 15 מיליון מחלות נדירות ברחבי העולם.

מחלות נדירות לרוב קשות לאבחון ולטפל מכיוון שהן כה נדירות. קשה למצוא אותם גם מכיוון שאולי לא נחקרו מספיק כדי לדעת מה גורם להם או כיצד יש לטפל בהם.

הקדמה: מהי מחלה נדירה?

מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת במספר קטן של אנשים. למונח "נדיר" אין הגדרה ספציפית אבל מתייחס בדרך כלל למחלות הפוגעות בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית.

מחלות נדירות לרוב קשות לאבחון ולטפל מכיוון שהן כה נדירות. חוקרים מעריכים כי עד 25% מהמחלות הנדירות הן גנטיות, וייתכנו עד 6,000 סוגים שונים של הפרעות גנטיות נדירות. המרכז לבקרת מחלות ומניעתן (CDC) מעריך שיותר מ-1,600 מחלות נדירות קיימות כיום בארצות הברית לבדה, כאשר יותר מ-300 מחלות חדשות מתגלות מדי שנה.

זה יכול גם להיות קשה למטופלים למצוא אחרים הסובלים מאותו מצב או חולקים את הסימפטומים שלהם מכיוון שהם כל כך נדירים ואין

מחלות נדירות הן מצבים המשפיעים על מספר קטן של אנשים. הם נגרמים מתקלות בתאי הגוף, באיבריו או במערכותיו. התקלות יכולות להיות גנטיות או סביבתיות. מחלות נדירות יכולות להיגרם גם מגילו, מינו, מוצאו וההיסטוריה המשפחתית של האדם.

מחלה נדירה היא מצב הפוגע במספר קטן של אנשים ברחבי העולם. זה נגרם על ידי תקלות בתאי הגוף, איברים או מערכות שיכולות להיות במקור גנטי או סביבתי. התקלה עשויה לנבוע גם מגילו, מינו, מוצאו וההיסטוריה המשפחתית של האדם.

מה גורם למחלות נדירות?

מחלות נדירות נגרמות כאשר אדם יורש וריאנט של גן מכל הורה.

מחלות נדירות אינן נדירות כפי שניתן לחשוב. מחלות נדירות פוגעות ב-1 מכל 10 אנשים בארה"ב, וב-1 מכל 20 אנשים ברחבי העולם.

הגנום האנושי מורכב מ-3 מיליארד זוגות בסיסים, שניתן לחשוב עליהם כעל אותיות המסודרות ל-23 זוגות של כרומוזומים. אז, יש בערך 6 מיליארד דרכים שונות שבהן ניתן לסדר או "לאיית" את האותיות האלה כדי להרכיב את הגנום האנושי.

מוטציה היא שינוי ברצף האותיות המרכיב את ה-DNA והיא נגרמת בדרך כלל משגיאות במהלך חלוקת התא או חשיפה לקרינה או כימיקלים. אם מתרחשת מוטציה בכרומוזום אחד בלבד, היא תגרום למחלה לא שכיחה. מוטציות אלו יכולות גם לגרום

מחלות נדירות הן סוג של מחלה שאינה שכיחה במיוחד ופוגעת במספר קטן של אנשים. לעתים קרובות הם נגרמים על ידי מוטציה ב-DNA ואינם עוברים בתורשה מבני משפחה.

ישנן דרכים רבות ליצור מחלה נדירה, אך הדרך הנפוצה ביותר היא להנדס אחת. אדם יכול להנדס את המחלה שלו על ידי חשיפת עצמו לקרינה או כימיקלים, או שהוא יכול להיחשף אליה במקרה.

הגורם למחלות נדירות הוא בדרך כלל מוטציות גנטיות ברצף ה-DNA. מחלות נדירות אינן מועברות דרך משפחות כמו מחלות נפוצות אחרות; הם קורים באקראי אצל אדם

מה גורם למחלה נדירה להיווצר?

מחלה נדירה היא מצב הפוגע במספר קטן של אנשים בעולם. עדיין לא ידוע מה גורם להיווצרות מחלות אלו ואין להן מרפא.

ישנם גורמים רבים ושונים שיכולים לגרום להיווצרות מחלה נדירה. חלק מהגורמים כוללים:

-גנטיקה: הגנטיקה של אדם יכולה לעבור מהורים או סבים וסבתות – סביבה: הסביבה בה אדם חי יכולה להשפיע על סיכוייו לפתח מחלה נדירה – זיהומים: זיהומים, כגון HIV, יכולים לגרום לכמה מחלות נדירות – כימיקלים: כימיקלים בסביבה או במזון עלולים להוביל גם למחלות מסוימות -מצבים רפואיים: מצבים רפואיים מסוימים, כגון אנמיה חרמשית, עלולים להגביר את הסיכון לפתח מחלות נדירות מסוימות.

מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת במספר קטן של אנשים. מחלות אלו נגרמות לרוב על ידי מוטציה בגנים המרכיבים את גוף האדם. ישנם סוגים רבים ושונים של מחלות נדירות, אך לכולן יש משהו משותף: הן משפיעות על אנשים עם מוטציות גנטיות מסוימות.

הגורמים למחלות נדירות לא תמיד ידועות, אך מדענים מצאו שחלקם עלולים להיגרם מגורמים סביבתיים כמו קרינה או זיהום. מחלות נדירות יכולות להיגרם גם מזיהומים של חיידקים ווירוסים, או שהן יכולות לעבור דרך משפחות במה שנקרא תורשתי.